Doin
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Le guide des directives anticipées psychiatriques : Mettre en pratique les soins centrés sur le patient, la décision partagée, et l'empowerment
Aurélie Tinland, Collectif
- Doin
- Polémiques
- 6 Mars 2025
- 9782704017614
En santé mentale, la participation des personnes aux soins qui les concernent représente une avancée majeure vers une pratique respectueuse des droits. En favorisant l'inclusion active du patient dans le processus décisionnel, cette approche reconnaît son expertise vécue et ses préférences individuelles.
Elle renforce ainsi l'autonomie et le bien-être de la personne, tout en améliorant la qualité des soins et en réduisant les risques de désaccords ou de traitements inappropriés. En outre, elle contribue à instaurer une relation de confiance entre la personne, son entourage et les professionnels de santé, favorisant une collaboration mutuelle et une meilleure compréhension des besoins spécifiques de chacun.
Dans cet ouvrage collectif, le Collectif national pour le déploiement des directives anticipées psychiatriques (DAP) propose une analyse approfondie des enjeux, des expériences françaises et internationales, ainsi que des défis et des solutions pour la mise en oeuvre des DAP en France.
L'ouvrage offre une perspective complète sur le potentiel des DAP pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées par des troubles psychiques et pour promouvoir une pratique orientée vers le rétablissement, respectueuse des droits et des personnes en santé mentale. Les recommandations pratiques fournies par les auteurs offrent un guide précieux pour les acteurs du système de santé désireux de mettre en place ces outils dans leur pratique quotidienne. -
La maladie à corps de Lewy : Savoir et comprendre pour mieux soigner
Frédéric Blanc
- Doin
- 21 Novembre 2024
- 9782704017645
Focus sur la maladie neurologique « inconnue » la plus fréquente en France.
Moins fréquente et surtout bien moins connue et documentée que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy (MCL) est la deuxième maladie neuroévolutive cognitive avec 250 000 personnes atteintes en France.
Malgré une forte prévalence, la grande variabilité des présentations cliniques et la méconnaissance encore importante de la maladie entraînent des retards de diagnostics et des prises en charge souvent inadaptées.
Ce livre vise à réparer ces écueils en permettant à chacune et chacun - malades, aidants, proches, professionnels de santé - de trouver des réponses à ses interrogations, à sa soif de connaissance. Mieux savoir pour mieux soigner la maladie à corps de Lewy, c'est le leitmotiv de cet ouvrage dans lequel le lecteur pourra puiser des éléments de réponses et des outils pour guider la prise en charge et l'accompagnement des patients.
L'auteur fait le point sur les outils diagnostics, les différents signes d'appel et symptômes, les pistes de prises en charge thérapeutique et il ouvre les perspectives sur l'état de la recherche. L'ouvrage est construit de façon didactique avec des exemples cliniques et témoignages, des chapitres de « dialogues » avec un accompagnant devenu « expert », des points clés et des synthèses. -
134 questions-réponses sur la MASH : Maladie du foie gras
Pascal Mélin, Thomas Laurenceau
- Doin
- 13 Mars 2025
- 9782704017737
Au départ, il ne s'agit pas vraiment d'une maladie, juste d'un petit désordre. Comme pour 8 millions de Français, votre foie emmagasine de la graisse plus que de besoin. A` l'arrivée, c'est une véritable bombe en matière de santé publique : le petit désordre peut devenir une maladie potentiellement grave que l'on appelle la MASH, ou hépatite métabolique.
Comme toutes les maladies chroniques du foie, elle est longtemps insidieuse, couve lentement pendant des années, puis un jour elle explose. Vous voilà avec une cirrhose ou un cancer du foie. Elle peut aussi être a` l'origine d'un accident vasculaire cérébral, d'un infarctus ou du cancer d'un autre organe. En France, elle tue déjà 7 000 personnes par an, deux fois plus que les accidents de la route.
Maladie de société, elle fait partie de ces pathologies que l'on dit "évitables", comme le diabète de type 2 auquel elle est étroitement liée, comme la maladie alcoolique ou le tabagisme qui l'aggravent. Maladie systémique, elle appelle une approche globale, où la prévention redevient ce qu'elle n'aurait jamais dû cesser d'être : la clé de notre santé.
La lutte contre la maladie du foie gras exige une mobilisation de tous les acteurs, citoyens, professionnels de santé et responsables sanitaires. SOS hépatites & maladies du foie, association agréée d'usagers du système de santé, se doit d'être en première ligne de cette mobilisation. Notre première arme est l'information.
C'est la raison d'être de ce petit livre, aboutissement d'un long travail collectif d'écoute des questions des malades et de compilation des données scientifiques permettant d'y répondre. Que chaque lecteur puisse mieux comprendre la maladie du foie gras et ses enjeux pour, à son tour, devenir un ambassadeur de sa prévention.
Cet ouvrage s'adresse en priorité aux patients, aux médecins qui les suivent ainsi qu'à tous ceux qui découvrent la MASH. -
Décision médicale et travail du soin : Repenser la santé et l'autonomie au long cours
Agathe Camus
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- La Personne En Médecine
- 6 Mars 2025
- 9782704017799
Dans ce nouveau volume de la collection la Personne en médecine, Agathe Camus invite à reconsidérer la décision médicale comme un véritable travail du soin, visant avant tout à préserver une certaine « latitude de vie » pour des personnes en situations de soins complexes (malades présentant des handicaps, fragiles, chroniques, polypathologiques, multimorbides).
A l'appui d'analyses, de conceptions et de propositions issues du travail de terrain mené dans un service hospitalier de médecine interne, Agathe Camus ouvre la réflexion sur les normes et outils qui encadrent la décision médicale et les conceptions de l'autonomie qu'ils véhiculent. -
Neuropathies périphériques Tome 1 : Moyens d'explorations, évaluations et classifications
Collectif, Thierry Kuntzer, Jean-Christophe Antoine, Laurent Magy
- Doin
- Traité De Neurologie
- 25 Avril 2024
- 9782704017195
Ce volume consacré aux neuropathies périphériques aborde l'organisation et les fonctions du système nerveux périphérique, sa physiopathologie et la classification de ses atteintes.
Une équipe de 28 auteurs francophones, reconnus aux niveaux national et international, apportent par leur expérience les données nécessaires à la révision et à la compréhension de l'anatomie, de l'histologie et de la physiologie. Richement illustrés de schémas et figures, d'un résumé didactique, les différents chapitres décrivent :
- les apports attendus des explorations fonctionnelles, de l'imagerie, des biopsies de nerf et peau, des analyses génétiques ;
- les clés utiles pour une orientation étiologique et à une prise en charge dans les centres de référence ;
- l'ensemble des neuropathies focales et générales, en fonction de leurs différentes expressions cliniques et électrophysiologiques, de leurs causes et de leurs prises en charge ;
- les échelles et scores de fonction qui permettent la quantification et le suivi clinique.
Cet ouvrage destiné aux neurologues et internistes désireux de consulter une référence unique par son abord didactique, scientifique et clinique des maladies du système nerveux périphérique, est complété d'un volume consacré à l'étiologie des neuropathies périphériques spécifiques de causes définies. -
La rédaction pour la recherche en santé : Thèses, articles, communication numérique... un guide pratique pour vos publications professionnelles
Evelyne Decullier, Hervé Maisonneuve, Marie-Eve Rouge-Bugat
- Doin
- Methodo
- 9 Novembre 2023
- 9782704017300
Quand, comment, que rédiger ? Qu'est-ce qu'une recherche responsable ? Quelles sont les attentes des comités de rédaction ? Comment optimiser la visibilité des recherches ? Autant de questions que se posent les scientifiques et qui sont traitées dans cet ouvrage.
« Quelle joie, après celle de la recherche, de passer de l'état de chercheur à celui d'auteur ! » (Gérard Reach, post-face). La publication est une étape importante de la recherche en santé ; tout l'enjeu est d'acquérir un « savoir-écrire » scientifique, qui nécessite une rigueur particulière.
- Conçu pour aider à la rédaction professionnelle, cet ouvrage décrit avec clarté toutes les étapes de la recherche en santé jusqu'à la diffusion des résultats.
- Article de recherche, revue de la littérature, thèse, cas clinique, abstract, communication pour un congrès... les règles rédactionnelles étant propres à chaque type de document, tous les écrits scientifiques sont abordés.
- Synthétiques et précis, les chapitres donnent des clés et de précieux conseils pour s'approprier les techniques rédactionnelles et découvrir le processus de soumission.
Que vous soyez destiné à une carrière scientifique, jeune chercheur en santé, étudiant en soins infirmiers face à son mémoire, professionnel du soin qui se lance dans la recherche, jeune médecin en train de préparer sa thèse d'exercice ou chercheur sénior cherchant à parfaire ses connaissances : cet ouvrage est conçu pour vous ! -
La check-list de la médecine vasculaire ; outil d'aide à la décision diagnostique et thérapeutique
Pierrick Henneton, Jean-pierre Laroche
- Doin
- Biosciences Et Techniques
- 27 Août 2020
- 9782704016303
- Un outil d'aide à la décision diagnostique et thérapeutique- Des arbres décisionnels et autres listes à cocher pour ne rien oublier- Une vision immédiate de la conduite à tenir ------------------------------------------------------ Une checklist, ou liste de vérification, est un document construit dans le but de ne pas oublier les étapes nécessaires d'une procédure pour qu'elle se déroule avec le maximum de sécurité. Cet ouvrage s'inscrit logiquement dans ce concept, chaque temps de la consultation médicale devant intégrer différentes étapes, toutes aussi importantes les unes que les autres. L'objectif de cet ouvrage est de proposer une aide au praticien chaque fois que cela s'avère nécessaire en respectant une logique médicale pragmatique. Essentiellement constitué d'arbres décisionnels et de listes à cocher, l'ouvrage se situe au carrefour de la médecine vasculaire et de la médecine interne, chaque spécialité étant représentée par l'un des auteurs. La mise en place de la thérapeutique et le soin obéissent à la même logique en utilisant une stratégie interactive simple et efficace.
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Le champ de la maladie d'Alzheimer et des maladies neurologiques à expression cognitive et comportementale a été profondément bouleversé ces dix dernières années par les avancées dans le domaine de l'imagerie, des biomarqueurs et de la génétique, redessinant les frontières de ces pathologies.
Cette nouvelle édition du Traité de neurologie Démences s'adresse à tous ceux qui souhaitent actualiser et approfondir leurs connaissances dans un domaine qui mobilise aussi bien les médecins généralistes que les neurologues, les gériatres, les psychiatres, neuropsychologues et psychologues, paramédicaux, sociologues, cliniciens ou chercheurs.
Ces pathologies soulèvent de nombreux défis tant sur le plan du diagnostic, de la recherche, des traitements, de la prise en charge que sur le plan médicoéconomique et éthique. Cet ouvrage rend compte de la richesse de ces questions, éclairées et rendues accessibles par l'expertise d'auteurs reconnus dans ce domaine. -
Cardiologie pediatrique pratique 4 ed. - de foetus a l'adulte
Douin
- Doin
- 4 Juillet 2013
- 9782704013647
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Par le biais d'une approche vulgarisée, ce livre présente les données scientifiques récentes permettant de comprendre la neurobiologie des douleurs à l'échelle de l'organisme, de la physiologie et de la physiopathologie, et à l'échelle cellulaire, des aspects moléculaires des systèmes intervenant dans la genèse et la modulation de l'information douloureuse. "Douleurs" car il y en a plusieurs : douleur aiguë par excès de nociception, douleur chronique inflammatoire, douleur chronique neuropathique, douleurs mixtes ( du cancer, douleur du membre fantôme, douleurs à idiopathiques nociplastiques. L'objectif de cet ouvrage est de faire comprendre la complexité de la douleur, en insistant sur celle, particulière, du passage de la douleur aiguë à la douleur chronique, principal problème rencontré par les cliniciens du fait de la grande difficulté à la soulager. L'ouvrage décline les principaux apports de la recherche sur la douleur. Sont ainsi abordés aussi bien des thèmes d'introduction qui permettent au lecteur de saisir ce qu'est la douleur dans sa 5 complexité, et d'autres, beaucoup plus spécifiques, comme la douleur du cancer, la mémoire de la douleur et les aspects moléculaires des systèmes endogènes opioïdes et cannabinoïdes. Peu de médecins sont formés pour la prise en charge de la douleur et il est donc important de pouvoir mettre à disposition un ouvrage scientifique qui permette de mieux l'appréhender. Il sera également très utile à tous les étudiants désireux d'approfondir leurs connaissances suivant les cursus des études de médecine et des différents diplômes associés à l'enseignement de la douleur (capacité, DU-DIU) mais aussi des études scientifiques de neurosciences.
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Maladies métaboliques héréditaires
Brigitte Chabrol, Pascale de Lonlay
- Doin
- Progres En Pediatrie
- 7 Avril 2011
- 9782704012930
Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection " Progrès en pédiatrie ", était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray. En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques. Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions. Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce " monde du métabolisme ", mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.
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50 questions sur les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI)
Edouard Louis, Philippe Marteau
- Doin
- 1 Novembre 2018
- 9782704015979
Pourquoi un nouveau livre sur les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI) ?
Tout simplement parce qu'il se veut délibérément différent. Conçu comme une "boîte à outils" pour une aide pratique au quotidien, l'ouvrage fonctionne selon le principe des Questions/Réponses.
Comment organisez-vous l'éducation des patients ?
Quand envoyez-vous un malade avec MICI voir un dermatologue et quand faites-vous seul l'examen de la peau ?
Chez qui, quand et comment stoppez-vous un traitement biologique ?
Comment un antécédent de cancer influence-t-il votre choix de traitement d'une MICI ?
Que faites-vous avec les traitements des MICI en préopératoire ?
50 mini-chapitres regroupés par grands thèmes répondent chacun à une question précise. Courts et concrets, ils sont basés sur la vision des auteurs qui partagent leur expérience spécifique et offrent au lecteur un point rapide et synthétique dans lequel il circule librement. Les auteurs avaient pour mission non pas de rédiger une revue classique, mais d'exprimer ce qu'ils font en pratique devant les situations cliniques les plus fréquentes des MICI.
L'objectif est de proposer au lecteur une somme actualisée sur le diagnostic, l'organisation des soins et la prise en charge des patients atteints de MICI sous la forme d'un livre centré sur la pratique, susceptible d'aider et d'inspirer le clinicien dans son travail quotidien. -
Les lasers en dermatologie (3e édition)
Collectif
- Doin
- Dermatologie Pratique
- 24 Mars 2011
- 9782704013036
Rédigé en grande partie par des membres du Groupe Laser de la Société française de dermatologie, "Les Lasers en dermatologie" est aujourd'hui la référence en langue française sur ces technologies pointues. Panorama des connaissances les plus actuelles et outil pratique au quotidien, cet ouvrage remplit deux objectifs : délivrer les connaissances incontournables et servir d'outil pratique. Les connaissances incontournables : les auteurs sont partis du principe que, dans le domaine des lasers, le bon geste thérapeutique, la connaissance de ses bénéfices mais aussi de ses risques, impliquent de connaître l'ensemble des mécanismes physiques. Outil pratique : pour faciliter l'exercice quotidien, "Les Lasers en dermatologie" traite des indications thérapeutiques et des paramètres de traitement, de la consultation laser, des modes d'exercice, de la sécurité, des aspects médico-légaux, etc. Il comporte de très nombreux cas illustrés ainsi que des annexes. Cette nouvelle édition reflète l'évolution rapide des lasers et technologies apparentées, et notamment celle des techniques fractionnées, des radiofréquences et de la photothérapie dynamique. C'est en pensant à la multiplicité des utilisations et des indications pour un même appareil ainsi qu'à leur complexité qu'a été repensé le plan de cet ouvrage, ordonné par type de lasers. Dans chaque cas sont développés les applications et les modalités de traitement. Les Lasers en dermatologie aidera à utiliser les technologies de façon toujours adaptée et - autant que possible - dénuée de risque. Nous souhaitons qu'il permette à chaque praticien de conforter, d'enrichir et de compléter sa pratique, qu'il s'agisse de répondre à un besoin médical ou à une demande esthétique.
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Sciences des aliments tome 4 filieres et produits aliments et boissons
Vierling E
- Doin
- 26 Mars 1999
- 9782704009510
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La vie quotidienne du malade d'alzheimer - 2eme edition
Khosravi M
- Doin
- 3 Février 2000
- 9782704010707
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Alimentation de l'enfant de la naissance à 3 ans (4e édition)
Doin
- Doin
- Progres En Pediatrie
- 25 Novembre 2003
- 9782704011360
Cette quatrième édition dent compte des dernières mises à jour des législations européennes et françaises en matière d'aliments destinés aux jeunes enfants.
Les connaissances les plus récentes sur la diététique en pédiatrie y sont consignées. Dans une rédaction claire, simple et vivante, ce livre transmet, outre leurs connaissances scientifiques, les pratiques de deux pédiatres et de deux diététiciennes formés à l'hôpital Necker-Enfants Malades : l'une est ingénieur de recherches honoraires à l'INSERM, l'autre occupe un poste de formation à la Sous-Direction de la Petite enfance de la Ville de Paris qui veille sur le bon équilibre et la bonne hygiène de l'alimentation des enfants de moins de trois ans accueillis dans les structures municipales.
Les auteurs insistent particulièrement sur la variabilité des besoins et des tolérances individuels : l'information est conçue pour aider médecins, diététiciens, sagesfemmes et puéricultrices à élaborer leurs conseils et leurs prescriptions en fonction des situations, des besoins et des comportements de chaque enfant, en tenant compte des habitudes et du niveau de connaissance des familles. -
Endocrinologie périnatale
Pascal Boileau, Claire Bouvattier
- Doin
- Progres En Pediatrie
- 26 Novembre 2020
- 9782704016310
L'endocrinologie du développement est au coeur de l'endocrinologie périnatale. Initiée dès la fécondation, elle se poursuit pendant la vie foetale. Elle permet au nouveau-né de s'adapter à la vie extra-utérine puis à l'enfant de s'épanouir. Chez la femme enceinte, certaines endocrinopathies vont modifier le fonctionnement du système endocrinien foetal et néonatal.
Cet ouvrage intègre les différents domaines de l'endocrinologie, les interactions entre les hormones de la mère et du foetus via le placenta, et les pathologies endocriniennes du développement foetal et néonatal. Son originalité réside dans le fait est qu'il est pluridisciplinaire et transversal. Les particularités de la prise en charge diagnostique et thérapeutique des pathologies endocriniennes de la femme enceinte, du foetus et du nouveau-né y sont détaillées.
Cet ouvrage intéressera les endocrinologues, obstétriciens, pédiatres, néonatologistes, radiologues, généticiens, chirurgiens et sages-femmes qui interviennent dans le diagnostic prénatal et la prise en charge initiale du nouveau-né. -
Handicaps de l'enfant
Brigitte Chabrol, Isabelle Desguerre
- Doin
- Progres En Pediatrie
- 25 Juin 2020
- 9782704016280
Etat des savoirs sur l'enfant handicapé exposant différentes thématiques du handicap et les aspects novateurs de la prise en charge. Le document analyse les différentes déficiences, les facteurs épidémiologiques, l'évolution du polyhandicap ou les séquelles de la prématurité. A jour des dernières lois sur l'intégration scolaire et sociétale des personnes handicapées.
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Communément appelée « hormone de l'amour », l'ocytocine a fait couler beaucoup d'encre ces dernières années de par ses propriétés avérées et supposées.
Ayant travaillé pendant toute sa vie de chercheuse sur l'ocytocine, Marie-Josée Freund-Mercier, l'auteur de cet ouvrage, a souhaité rassembler ici les données les plus fiables. Les propriétés biologiques de l'ocytocine et de son récepteur sont certes déterminantes, mais peut-être suffisantes pour ne pas lui en attribuer d'autres...
Fondé sur des données scientifiques avérées, cet ouvrage propose de réaliser une synthèse des données scientifiques fondamentales, présentées le plus simplement possible tout en essayant de combiner rigueur scientifique et sens critique.
Les champs couverts par l'exposé sont nombreux, abordant de grandes fonctions du vivant, la reproduction, la sexualité. Chaque chapitre constitue une somme qui peut être lue et découverte indépendamment des autres. Le texte rassemble les données de la littérature scientifique, y compris les plus récentes, non seulement exposées mais aussi commentées. Des encarts thématiques plus généralistes ponctuent le texte pour aider le lecteur à comprendre ce qui est important.
Cet ouvrage s'adresse plus particulièrement aux étudiants en biologie et en médecine, mais également à tous ceux qui ne craignent pas de voir remises en cause les annonces spectaculaires trop généreusement étalées dans les médias. -
Place des psychothérapies contemporaines dans le traitement de la dépression
Jean Cottraux
- Doin
- 23 Novembre 2006
- 9782704012145
après avoir défini ce qu'est la dépression, cet ouvrage fait le point sur le développement de modèles théoriques et détaille les techniques psychothérapiques depuis les débuts de la psychanalyse jusqu'aux psychothérapies brèves actuelles.
il montre que des progrès importants ont été réalisés ces dernières années dans la prise en charge médicale des patients déprimés. si la dépression majeure avec symptômes physiques demeure la terre d'élection des antidépresseurs, des études et des méta-analyses ont montré que la thérapie interpersonnelle, la thérapie comportementale et la thérapie cognitive avaient une efficacité égale ou supérieure à ceux-ci dans la dépression d'intensité légère ou modérée.
cette approche psychologique et psychothérapique permet en outre d'enrichir la conceptualisation de la dépression parce qu'elle propose des hypothèses qui tiennent compte des facteurs psychosociaux et biologiques, et qu'elle favorise le développement de nouvelles stratégies de recherche et de traitement.
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Ce livre a pour objectif de faire la synthèse des connaissances actuelles sur la prise en charge de l'hyperlipidémie non seulement dans la population générale, mais aussi chez les patients souffrant des deux pathologies qui représentent un problème de santé publique en France : le diabète et l'insuffisance rénale chronique.
Destiné aux médecins non spécialistes ou spécialistes, aux pharmaciens et aux nutritionnistes, " Cholestérol et triglycérides " permet une prise en charge facile et efficace de l'hyperlipidémie et d'amorcer le traitement d'un grand nombre de patients à risque cardiovasculaire non traités à l'heure actuelle. Un chapitre de mise à jour du métabolisme des lipoprotéines a également été inclus pour permettre au lecteur de suivre les évolutions récentes dans ce domaine. -
L'empathie au carrefour des sciences et de la clinique
Antoine Besse, Michel Botbol, Nicole Garret-gloanec
- Doin
- 28 Novembre 2014
- 9782704014170
Au centre des préoccupations scientifiques et sociales, l'empathie interroge la capacité à reconnaître le semblable au-delà du différent. Définie comme la capacité de se mettre à la place de l'autre, cette notion suscite un intérêt renouvelé, au carrefour de la philosophie, des neurosciences, de la psychologie cognitive et de la psychanalyse. Ce que l'empathie incarne, c'est l'ambiguïté même de la notion d'esprit...
Le colloque de Cerisy a donné à des intervenants prestigieux la possibilité de prendre le temps d'y réfléchir en s'appuyant sur ce que pouvait apporter la diversité des modèles théoriques de ces différentes disciplines à ce concept source de polémique.
La découverte récente des neurones miroirs et les nombreuses recherches qui lui ont succédé en neurosciences ont ouvert une nouvelle voie dans l'explication du "fossé de la transmission" entre soi et autrui. L'empathie offrirait-elle une piste pour comprendre la complexité de l'humain à partir de l'exploitation cognitive et psychique de la mécanique cérébrale ? -
Calcul du risque génétique ; méthodes et cas cliniques corrigés
Benoit Funalot, Berenice Hebrard, Anne-Sophie Lia, Franck Sturtz
- Doin
- Methodo
- 8 Avril 2016
- 9782704014187
L'évaluation du risque génétique est une part essentielle de la génétique médicale. Les techniques biologiques étant nombreuses et en constante évolution, la phase d'estimation du risque doit intégrer les éléments venant de l'enquête familiale mais aussi les résultats des tests biochimiques ou génétiques. Les auteurs de l'ouvrage se sont concentrés sur cette étape de traduction d'éléments clinicobiologiques en termes mathématiques, insistant particulièrement sur la maîtrise des probabilités conditionnelles dites "bayesiennes".
Pédagogique et précis, cet ouvrage s'adresse aux médecins, aux sages-femmes, aux étudiants en médecine et aux conseillers en génétique. À travers une partie théorique, expliquant chaque étape du processus, et une partie pratique, composée de 25 cas cliniques à questions ouvertes, il présente aux personnels participant au diagnostic génétique les méthodes indispensables de calcul, principalement pour les maladies monogéniques mais aussi plurigéniques.
